Le dépistage de la trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21, ou syndrome de Down, est une préoccupation majeure durant la grossesse. Il repose sur une combinaison d'examens échographiques, de dosages sanguins et, si nécessaire, de tests diagnostiques invasifs. Comprendre ces différentes étapes permet aux futurs parents de faire des choix éclairés.
Qu'est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, entraînant un total de 47 chromosomes au lieu de 46. Cette condition est associée à un retard mental variable, des traits physiques distinctifs et une susceptibilité accrue à certaines affections médicales.
Pourquoi la trisomie 21 ne se voit-elle pas forcément sur les échographies standard de grossesse ?
Bien que certaines anomalies morphologiques puissent être détectées lors des échographies, la trisomie 21 ne présente pas toujours de signes visibles. De plus, certaines caractéristiques peuvent être subtiles ou absentes, rendant le diagnostic échographique seul insuffisant pour dépister cette anomalie chromosomique.
L'échographie du premier trimestre
Réalisée entre 11 semaines + 5 jours et 13 semaines + 5 jours d'aménorrhée, cette échographie a plusieurs objectifs :
Terme de la grossesse : Confirmer la date de début de grossesse en mesurant la longueur cranio-caudale (LCC) du fœtus.
Morphologie analysée : Évaluer la présence des structures principales du fœtus et détecter d'éventuelles anomalies majeures.
Mesure de la clarté nucale : Évaluer l'épaisseur de la nuque du fœtus. Une clarté nucale augmentée (≥ 3,5 mm) peut être associée à un risque accru de trisomie 21 et d'autres anomalies chromosomiques.
Les marqueurs sériques du premier trimestre
Entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée, un prélèvement sanguin maternel permet de doser :
PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A) : Une concentration anormalement basse peut indiquer un risque accru de trisomie 21.
β-hCG libre (sous-unité bêta de l'hormone chorionique gonadotrope) : Des niveaux élevés peuvent également être associés à un risque accru.
Ces dosages, combinés à l'âge maternel et à la mesure de la clarté nucale, permettent d'estimer le risque de trisomie 21.
Les marqueurs sériques du deuxième trimestre
Si le dépistage combiné du premier trimestre n'a pas été réalisé, un dépistage au deuxième trimestre est possible entre 14 et 17 semaines d'aménorrhée, en dosant :
AFP (alpha-foetoprotéine) : Une concentration anormalement basse peut être associée à un risque accru de trisomie 21.
hCG totale ou β-hCG : Des niveaux élevés peuvent également indiquer un risque accru.
Ces marqueurs, associés à l'âge maternel, permettent d'estimer le risque de trisomie 21.
Le DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif)
Le DPNI consiste en une analyse de l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel, réalisable dès la 10ᵉ semaine de grossesse. Il est proposé aux femmes présentant un risque intermédiaire de trisomie 21 après le dépistage combiné. Bien que très fiable, un résultat positif doit être confirmé par un test diagnostique invasif.
La biopsie de trophoblaste
Cette procédure consiste à prélever un échantillon de cellules du placenta entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée. Elle est indiquée en cas de risque élevé d'anomalie chromosomique ou génétique. Le prélèvement permet d'effectuer un caryotype fœtal pour confirmer ou infirmer la présence d'une trisomie 21.
L'amniocentèse
Réalisée généralement après la 15ᵉ semaine de grossesse, l'amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique pour analyser les cellules fœtales qu'il contient. Elle est indiquée en cas de risque élevé d'anomalie chromosomique ou pour confirmer un résultat positif au DPNI. Comme la biopsie de trophoblaste, elle permet d'établir le caryotype fœtal.
L'échographie morphologique précoce ou "genetic scan"
Réalisée entre 16 et 18 semaines d'aménorrhée, cette échographie détaillée est indiquée en cas de risque accru d'anomalie fœtale ou de clarté nucale augmentée. Elle permet une évaluation approfondie de l'anatomie fœtale pour détecter des anomalies structurelles pouvant être associées à des anomalies chromosomiques.
En conclusion, le dépistage de la trisomie 21 repose sur une approche combinée d'examens non invasifs et, si nécessaire, de tests diagnostiques invasifs. Il est essentiel pour les futurs parents de discuter avec leur professionnel de santé des options disponibles afin de faire des choix éclairés tout au long de la grossesse.